Family pedigree suggestive of FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma) syndrome /...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-FAMMM-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-PDAC`
Джерела	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Family pedigree suggestive of FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma) syndrome / CDKN2A (p16-INK4a) hereditary predisposition — ≥2 first/second-degree relatives with melanoma OR multiple atypical nevi (≥50) + family melanoma history OR family with melanoma + pancreatic adenocarcinoma cluster. CDKN2A carriers have lifetime melanoma risk ~60-80% + pancreatic adenocarcinoma risk ~15-25%. Prevention-persona RedFlag (§20 v0.2-B).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_cdkn2a_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_melanoma_two_or_more_first_second_degree",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_melanoma_pancreatic_cluster",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "proband_multiple_atypical_nevi_ge_50_with_family_melanoma",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona RedFlag for FAMMM / CDKN2A. STUB pending two-Co-Lead signoff.

Де використовується

Indications

IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE - IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE
IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING