Family pedigree suggestive of Cowden syndrome / PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS): any...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-COWDEN-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BREAST` `DIS-CRC` `DIS-ENDOMETRIAL` `DIS-RCC` `DIS-THYROID-PAPILLARY`
Джерела	`SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Сімейний родовід, що відповідає підозрі на синдром Cowden / PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS): будь-яке з (а) родич з відомим патогенним варіантом гена PTEN; (б) клінічні діагностичні критерії Cowden, виконані у пробанда або члена сім'ї за переглянутою рамкою Cleveland Clinic / NCCN — макроцефалія (≥97-го перцентиля, потилично-лобова окружність ≥58 см у дорослих жінок / ≥60 см у дорослих чоловіків) плюс характерні шкірно-слизові ознаки (численні трихілеммоми, акральні кератози, папіломатозні папули) або характерні шлунково-кишкові гамартоматозні поліпи, або мульти-органне ураження, що охоплює молочну залозу (рання поява / двосторонній рак), ендометрій (особливо до 50 років), фолікулярну тиреоїдну патологію та характерні ЦНС-ураження; (в) пробанд або родич з хворобою Lhermitte-Duclos (дорослого віку диспластична гангліоцитома мозочка) — патогномонічна для Cowden і самостійний діагност...
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_pten_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_cowden_clinical_diagnostic_criteria_met",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_proband_lhermitte_duclos_dysplastic_gangliocytoma",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B hereditary pilot — Cowden syndrome / PTEN hamartoma tumor syndrome. Fires on pedigree-based suspicion of Cowden in an asymptomatic individual (no current cancer diagnosis). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) genetic counseling + germline PTEN panel testing via IND-COWDEN-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (standard) (b) empirical multi-organ Cowden-style surveillance for patients declining testing via IND-COWDEN-SUSPICION-PREVENTION- ENHANCED-SURVEILLANCE (alternative). Triggers correspond to established Cowden suspicion criteria. The Cleveland Clinic / NCCN scoring system is the most-cited clinical framework: a Cleveland Clinic Cowden score that incorporates pathognomonic / major / minor criteria with weighted scoring is the practical tool used to recommend germline PTEN testing. Lhermitte- Duclos disease — adult-onset dysplastic gangliocytoma — is pathognomonic and stand-alone diagnostic. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: NCCN Genetic/Familial High-Risk: Breast, Ovarian, Pancreatic (covers Cowden surveillance) is currently cited via SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025; dedicated PT...

Де використовується

Indications

IND-COWDEN-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE - IND-COWDEN-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE
IND-COWDEN-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-COWDEN-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING

Тривожна ознака

RF-COWDEN-CONFIRMED-CARRIER - Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the PTEN gene (Cowden syndro...