Actionable molecular alteration in cholangiocarcinoma — FGFR2 fusion / rearrangement, IDH...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-CHOLANGIOCARCINOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-26 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-CHOLANGIOCARCINOMA`
Джерела	`SRC-NCCN-HCC-2025` `SRC-ONCOKB`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Дієвоспроможна молекулярна аберація при холангіокарциномі — FGFR2-фузія/перебудова, мутація IDH1 R132, BRAF V600E, HER2-ампліфікація, NTRK-фузія, MSI-H/dMMR або мутація BRCA1/2 — відкриває таргетну лінію, відмінну від gem-cis-durvalumab, і визначальна при прогресії.
Клінічний напрям	intensify
Категорія	high-risk-biology

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "BIO-FGFR2-FUSION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-IDH1-MUTATION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-BRAF-V600E",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-HER2-SOLID",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-NTRK-FUSION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-MSI",
      "value": "high"
    },
    {
      "finding": "BIO-BRCA-GERMLINE",
      "value": "positive"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Нотатки

Внутрішньопечінкова холангіокарцинома є молекулярно найбагатшою з GI-пухлин: FGFR2-злиття (~15%), IDH1-мутація (~13%), BRAF V600E (<5%), HER2-ампліфікація (<5%), NTRK-злиття (<1%), MSI-H (~2%). Зовнішньопечінкова/воротна ХК (eBCC/pCCA): нижча частота FGFR2 (~5%); ERBB2/HER2-мутації більш поширені (~9–11%). Жовчоміхурова карцинома: ERBB2-ампліфікація (~7–11%); окремий молекулярний профіль. Будь-яка MSI-H → пембролізумаб моно (2L+). Геномний профіль (NGS) є обов'язковим при iCCA на старті — Gem+Cis+Dura 1L є стандартом поки що (TOPAZ-1); молекулярні траєкторії визначають вибір 2L+.

Де використовується

Тривожна ознака

RF-PARATHYROID-CARCINOMA-MSI-TMB-HIGH-ACTIONABILITY - MSI-high / dMMR OR TMB-high (≥10 mut/Mb) recurrent, persistent, or metastatic parathyroid...