Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in CDKN2A (p16/INK4a) — gene-sp...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-CDKN2A-SPECIFIC-PDAC-CARRIER`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-20 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-MELANOMA` `DIS-PDAC`
Джерела	`SRC-CANTO-CAPS-2018` `SRC-CAPS-CONSORTIUM-PANCREATIC-2020` `SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Підтверджений germline pathogenic / likely-pathogenic variant у CDKN2A (p16/INK4a) — gene-specific варіант ширшого FAMMM phenotype. Distinguishing clinical feature: pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) signal — lifetime PDAC ~17% у p16-Leiden cohort (Netherlands founder), до ~58% у деяких CDKN2A-3′-UTR variant families. Melanoma signal (~70-80% lifetime), часто multiple primary melanomas + atypical mole syndrome. Деякі family показують pleomorphic glial brain tumors. Відмінний від existing RF-FAMMM-CONFIRMED-CARRIER — цей RF anchors gene-specific multi-organ surveillance pathway включаючи pancreatic surveillance per CAPS Consortium. Prevention- персона RedFlag (§20, v0.3 rare-hereditary expansion Wave P2).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "cdkn2a_p16_leiden_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "cdkn2a_with_pdac_family_history",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona RedFlag for CDKN2A-specific carriers (gene-specific RF vs the broader FAMMM RF). Pancreatic surveillance per CAPS Consortium 2018/2020: alternating EUS + abdominal MRI/MRCP every 12 months from age 40 OR 10 years before earliest PDAC in family (whichever earlier). Melanoma surveillance: annual full-body skin examination + dermoscopy from age 10-12; mapping photography for multiple atypical moles. Patient should know aggressive sun protection + lifelong CDKN2A-specific cohort. STUB pending two-Co- Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode.

Де використовується

Indications

IND-CDKN2A-PDAC-CARRIER-OBSERVATION - IND-CDKN2A-PDAC-CARRIER-OBSERVATION
IND-CDKN2A-PDAC-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-CDKN2A-PDAC-CARRIER-SURVEILLANCE