A first-degree relative of the patient (parent, sibling, or child) has a documented posit...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-19 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-HCC` `DIS-PHEOCHROMOCYTOMA` `DIS-RCC`
Джерела	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-KIDNEY-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Родич першого ступеня пацієнта (батько/мати, рідний брат/сестра або дитина) має задокументований позитивний germline test на ген VHL (синдром von Hippel-Lindau). Сам пацієнт ще не пройшов germline тестування і не має поточного особистого діагнозу раку / пухлини. За аутосомно-домінантним типом успадкування пацієнт (незалежно від поточного віку — включаючи педіатричних пацієнтів) має 50% апріорну ймовірність також бути носієм VHL. Оскільки VHL surveillance протоколи починаються у ранньому дитинстві — офтальмологія з 1-5 років, катехоламіни з 5-10 років, MRI головного мозку/хребта з 15-16 років — питання cascade тестування є час-критичним у педіатричних та молодих дорослих родичів першого ступеня: пропущений cascade-test затримує початок childhood-onset surveillance, з ризиком retinal hemangioblastoma втрати зору або недетектованої феохромоцитоми. Відрізняється від RF-VHL-FAMILY-HI...
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_first_degree_relative_vhl_carrier_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B cascade-testing pilot (2026-05-19). Fires when a first-degree relative (FDR — parent, sibling, child) of an asymptomatic patient has a confirmed positive germline test for VHL. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE-TESTING (standard) — cascade site-specific (familial-variant) VHL testing for the patient **from age 1** (childhood-onset surveillance dependency). Pre/post-test counseling addresses childhood-onset surveillance start (ophthalmology age 1-5; catecholamines age 5-10) and lifetime multi-organ tumor risk. De novo VHL variants occur in ~20% of probands — multi-gene panel expansion is reasonable if site-specific is negative and clinical suspicion persists. (b) IND-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE (alternative) — empirical multi-organ surveillance per VHL Alliance Active Surveillance Guidelines (annual ophthalmology from 1-5; catecholamines from 5-10; abdominal MRI from 15; brain/spine MRI from 15-16; audiology q2-3y) for patients who decline cascade germline testing, applied as if VHL were confirmed until testing settles the question. **50% prior probability** in autosomal-dominant inheritance (one parent heterozygous) — c...

Де використовується

Indications

IND-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE - IND-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE
IND-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE-TESTING - IND-CASCADE-VHL-FDR-POSITIVE-TESTING