A first-degree relative of the patient (parent, sibling, or child) has a documented posit...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-CASCADE-LFS-FDR-POSITIVE`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-19 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-AML` `DIS-BREAST` `DIS-GBM` `DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA`
Джерела	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Родич першого ступеня пацієнта (батько/мати, рідний брат/сестра або дитина) має задокументований позитивний germline test на TP53 (синдром Li-Fraumeni — один з найбільш пенетрантних спадкових онкосиндромів). Сам пацієнт ще не пройшов germline тестування і не має поточного особистого діагнозу раку. За аутосомно-домінантним типом успадкування пацієнт має 50% апріорну ймовірність також бути носієм TP53 — у поєднанні з ~70-90% lifetime ризиком раку у підтверджених TP53-носіїв та radiation-avoidance імплікаціями статусу підтвердженого носія — це один з найбільш high-stakes сценаріїв cascade тестування у клінічній онкологічній профілактиці. Відрізняється від RF-LI-FRAUMENI-FAMILY-HISTORY-SUSPICION (спрацьовує на критерії Chompret / classic LFS до позитиву родича). Prevention-persona RedFlag (§20, v0.2-B cascade-testing пілот 2026-05-19).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_first_degree_relative_lfs_carrier_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B cascade-testing pilot (2026-05-19). Fires when a first-degree relative (FDR — parent, sibling, child) of an asymptomatic patient has a confirmed positive germline test for TP53 (Li-Fraumeni Syndrome). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-CASCADE-LFS-FDR-POSITIVE-TESTING (standard) — cascade site-specific (familial-variant) TP53 testing for the patient + intensive pre/post-test genetic counseling addressing the substantial psychological burden of LFS (lifetime cancer risk approaches 100%; pediatric onset possible). De novo TP53 mutations occur — multi-gene panel expansion is appropriate if site-specific testing is negative and clinical suspicion persists. (b) IND-CASCADE-LFS-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE (alternative) — empirical Toronto-protocol surveillance (annual whole-body MRI + brain MRI + breast MRI from age 20-25 in women + colonoscopy q2-5y from age 25 + dermatology + RADIATION AVOIDANCE for diagnostics) for patients who decline cascade germline testing. **50% prior probability** in autosomal-dominant inheritance (one parent heterozygous) — combined with the extreme penetrance of TP53 pathogenic variants — makes this the highest-priority cascade scenari...

Де використовується

Indications

IND-CASCADE-LFS-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE - IND-CASCADE-LFS-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE
IND-CASCADE-LFS-FDR-POSITIVE-TESTING - IND-CASCADE-LFS-FDR-POSITIVE-TESTING