OpenOnco
UA EN
План лікування Профілактика Онко-вікі Туморборд

Onco Wiki / Тривожна ознака

Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in BRIP1 (BRCA1-interacting pro...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

IDRF-BRIP1-CONFIRMED-CARRIER
ТипТривожна ознака
Статуспереглянуто 2026-05-19 | очікує клінічного підпису
ХворобиDIS-OVARIAN
ДжерелаSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025

Походження тривожної ознаки

ВизначенняПідтверджений germline pathogenic / likely-pathogenic variant у BRIP1 (BRCA1-interacting protein 1, також FANCJ). Heterozygous BRIP1 carriers мають established moderate-penetrance ovarian cancer ризик (RR ~3.0; lifetime ~5-15%; sufficient для NCCN-endorsed risk- reducing salpingo-oophorectomy discussion при completed childbearing або 45-50 років). Possible modest breast cancer signal (controversial; NCCN не включає BRIP1 у elevated breast tier). Biallelic BRIP1 — autosomal-recessive Fanconi anemia complementation group J phenotype. Less common multi-gene panel finding (~0.2-0.5% unselected ovarian cancer cohorts). Prevention-персона RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance ovarian gene expansion).
Клінічний напрямinvestigate
Категоріяother

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_brip1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_brip1_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona RedFlag for BRIP1 heterozygous carriers. NCCN endorses RRSO at completed childbearing or age 45-50; no population ovarian cancer screening recommended. Breast surveillance per general-population schedules unless family history independently elevates risk. STUB pending two-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode.

Де використовується

Indications

Тривожна ознака