OpenOnco
UA EN
План лікування Профілактика Онко-вікі Туморборд

Onco Wiki / Тривожна ознака

Family pedigree meeting criteria suggestive of Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

IDRF-BRCA-HBOC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
ТипТривожна ознака
Статуспереглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису
ХворобиDIS-BREAST DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE
ДжерелаSRC-ESMO-BREAST-EARLY-2024 SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025

Походження тривожної ознаки

ВизначенняСімейний родовід, що відповідає критеріям підозри на синдром спадкового раку молочної залози та яєчників (HBOC; найчастіше гермінативні патогенні варіанти BRCA1 / BRCA2; сучасні HBOC-панелі також покривають PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C/D, BRIP1): будь-яке з (а) родич першого/другого ступеня з підтвердженим патогенним варіантом BRCA1 чи BRCA2; (б) родич першого ступеня з раком молочної залози, діагностованим <50р; (в) будь-який родич першого/другого ступеня з high-grade серозним раком яєчників / маткової труби / первинним перитонеальним раком будь-якого віку; (г) будь-який рак молочної залози у чоловіка в сім'ї; (д) ашкеназько-єврейське походження у поєднанні з особистою або сімейною історією раку молочної залози чи яєчників (prevalence засновницьких мутацій — BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT); (е) мультираковий кластер, що нагадує HBOC (молочна залоза + яєчник + підшлункова +...
Клінічний напрямinvestigate
Категоріяother

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_brca_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_breast_cancer_under_50",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_ovarian_cancer_any_age",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_male_breast_cancer",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_ashkenazi_jewish_ancestry_with_breast_or_ovarian",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_breast_ovarian_pancreatic_prostate_metastatic_cluster",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B hereditary pilot — BRCA / HBOC. Fires on pedigree-based suspicion of HBOC syndrome in an asymptomatic individual (no current cancer diagnosis). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) genetic counseling + germline BRCA1/2 (+ extended HBOC panel) testing via IND-BRCA-HBOC-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (standard) (b) empirical enhanced surveillance for patients declining testing via IND-BRCA-HBOC-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE (surveillance / alternative). Trigger criteria correspond to NCCN Genetic/Familial High-Risk: Breast, Ovarian, and Pancreatic v2.2025 testing criteria (simplified for v0.2-B pilot; production version will encode full decision logic including criteria for personal-history variants and quantitative risk-model thresholds — Tyrer-Cuzick ≥20% lifetime, BRCAPRO ≥10% mutation probability). STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: NCCN Genetic/Familial High-Risk: Breast/Ovarian/Pancreatic as a dedicated SRC-* entity (v0.2-B follow-up authoring; license posture to verify per scope proposal open question #7). Confirmed BRCA carriers (germline mutation positive on panel) route t...

Де використовується

Algorithms

Indications

Тривожна ознака