IDH2 R140Q or R172K activating mutation in AML — ~8-12% prevalence. Enasidenib (IDHIFA /...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-AML-IDH2-MUT-ACTIONABLE`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-AML`
Джерела	`SRC-ELN-AML-2022` `SRC-ESMO-AML-2020` `SRC-NCCN-AML-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Активуюча мутація IDH2 R140Q або R172K при ГМЛ — ~8-12% поширеність. Енасиденіб (IDHIFA / IDHENTIFY — III фаза р/р ГМЛ; монотерапія ORR 38%, ПР 19%) FDA-схвалено для р/р ГМЛ-IDH2; також активна 1L комбінація з азацитидином у непридатних (AG221-AML-005 — ORR 71%).
Клінічний напрям	intensify
Категорія	high-risk-biology
Змінює алгоритм	ALGO-AML-1L, ALGO-AML-2L

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "idh2_r140q",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "idh2_r172k",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "idh2_mutation",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "idh2_status",
      "value": "mutated"
    },
    {
      "finding": "idh_mutation",
      "value": "IDH2"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Нотатки

Виявлення: NGS-панель (немає широко поширеного IDH2-специфічного ІГХ). Синдром диференціації на енасиденібі (~14%) — той же моніторинг + дексаметазон-протокол як для івосиденібу. Гіпербілірубінемія на енасиденібі (~80% будь-якого ступеня; UGT1A1-інгібування — зазвичай безсимптомна, без корекції дози). IDHENTIFY р/р ГМЛ не показав виграшу за ЗВ vs стандарт у всіх пацієнтів, але enriched у IDH2-мут які не отримували раніше гіпометилюючого агента. Комбінація з венетоклаксом + азацитидин — у дослідженнях.

Де використовується

Algorithms

ALGO-AML-1L - ALGO-AML-1L
ALGO-AML-2L - ALGO-AML-2L

Indications

IND-AML-2L-IDH2-ENASIDENIB - IND-AML-2L-IDH2-ENASIDENIB

Біомаркер

BIO-IDH2-R140Q - IDH2 R140Q mutation (AML)
BIO-IDH2-R172K - IDH2 R172K mutation (AML)