Alpha-1 antitrypsin (A1AT) deficiency, particularly homozygous PiZZ genotype (severe defi...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-HCC` `DIS-NSCLC`
Джерела	`SRC-AASLD-HCC-2023` `SRC-NCCN-BCELL-2025` `SRC-NCCN-NSCLC-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Дефіцит альфа-1 антитрипсину (A1AT), особливо гомозиготний PiZZ генотип (тяжкий дефіцит з сироватковим A1AT типово <11 мкМ / <50 мг/дл), у пацієнта без поточного діагнозу HCC або раку легень. PiZZ зумовлює підвищений HCC ризик у cirrhotic підгрупі (~3-5%/рік у adult cirrhotic A1AT-deficient когортах; Pittelkow JAMA 2014; Tanash Gastroenterology 2016) та підвищений lung-cancer ризик у курців + non-смокерів (Pittelkow JAMA 2014; observational cohorts SIR ~2-3 для lung cancer, multiplicatively вищий з курінням). Underlying патологія: misfolded Z-A1AT polymerizes у гепатоцитах (hepatic injury → фіброз → cirrhosis → HCC) і absent circulating A1AT permits neutrophil-elastase-mediated alveolar destruction (емфізема → field-cancerization lung-cancer ризик). PiSZ гетерозиготи — інтермедіарний ризик; PiMZ — near-population ризик крім concurrent куріння. Smoking cessation — найбільш імпактна інтер...
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "a1at_pizz_genotype_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "a1at_serum_level_severely_deficient",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "a1at_deficiency_with_cirrhosis",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "a1at_deficiency_with_copd_emphysema",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.3 пілот prevention chronic-condition — дефіцит альфа-1 антитрипсину (PiZZ переважно) / HCC + рак легень. Prevention- persona RedFlag (CHARTER §3 поправка 2026-05-18). Спрацьовує коли профіль пацієнта показує підтверджений A1AT дефіцит (PiZZ або тяжкий сироватковий дефіцит) ТА відсутній підтверджений HCC або рак легень. Engine маршрутизує до PreventionPlan з 2 треками: liver function + AFP q6-12 міс + AASLD HCC surveillance якщо cirrhotic + smoking cessation imperative + HRCT грудей якщо symptomatic (IND-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION-SURVEILLANCE) як стандарт; hepatology/pulmonology-driven спостереження з imaging на symptom trigger лише (IND-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION- OBSERVATION) як альтернатива. Доказова база: HCC incidence ~3-5%/рік у cirrhotic PiZZ (Tanash Gastroenterology 2016) — задовольняє AASLD поріг. Lung cancer SIR ~2-3 (Pittelkow JAMA 2014), multiplicatively з курінням. Smoking cessation — найбільш імпактна інтервенція. A1AT augmentation (intravenous, Prolastin/Aralast/Zemaira) — FDA-схвалено для symptomatic PiZZ emphysema (Chapman Lancet 2015 RAPID). Це STUB, очікує підпис двох Clinical Co-Lead за §6.1 dev-mode exemption.

Де використовується

Indications

IND-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION-OBSERVATION - IND-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION-OBSERVATION
IND-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION-SURVEILLANCE - IND-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION-SURVEILLANCE