WT1 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-WT1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | WT1 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-WILMS |
| Джерела | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "WT1", "gene_hugo_id": "HGNC:12796", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
WT1 germline — drives WAGR (11p13 contiguous-gene deletion: Wilms, aniridia, genitourinary anomalies, range of intellectual disability), Denys-Drash syndrome (pseudohermaphroditism + diffuse mesangial sclerosis + Wilms), and Frasier syndrome. Pediatric Wilms tumor risk ~50% in Denys-Drash, ~30-50% in WAGR. Surveillance: renal US every 3 months until age 7 in known carriers. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-WT1-GERMLINE-WILMS- WT1 germline pathogenic variants drive a spectrum of pediatric kidney predispositions: WA...