TMPRSS2-ERG fusion
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-TMPRSS2-ERG-FUSION |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | ERG rearrangement (prostate)T2:ERGTMPRSS2:ERGФузія TMPRSS2-ERG |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-PROSTATE |
| Джерела | SRC-EAU-PROSTATE-2024 SRC-ESMO-PROSTATE-2024 SRC-NCCN-PROSTATE-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_fusion |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "Androgen-driven aberrant ERG transcription factor expression — drives prostate-cancer-specific oncogenic program (invasion, EMT, PI3K-AKT cross-talk)", "gene": "ERG", "gene_hugo_id": "HGNC:3446", "partners": ["TMPRSS2 (most common, 5' partner)", "SLC45A3 (rare)", "NDRG1 (rare)"], "type": "interstitial deletion or translocation at 21q22.2-22.3 placing ERG under androgen-responsive TMPRSS2 promoter"} |
| Вимірювання | MethodFISH break-apart probe for ERG (or TMPRSS2-ERG dual-color fusion probe); ERG IHC (clone EPR3864) as screening surrogate (~95% concordance with FISH); RNA-based NGS detects fusion transcript directly Unitscategorical (positive | negative) Sensitivity requirementERG IHC nuclear staining ≥1+ in tumor cells correlates with FISH-confirmed fusion; FISH gold standard. RNA-NGS captures rare non-TMPRSS2 ERG-fusion partners that IHC also detects (ERG-positive) but FISH break-apart probe may miss without TMPRSS2 confirmation. |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
TMPRSS2-ERG — найпоширеніша генна фузія в раку передміхурової залози (~50% європеоїдних аденокарцином простати, ~20-30% серед азіатського та афроамериканського населення — частота варіює за походженням). Механізм: андроген-чутливий промотор TMPRSS2 керує аберрантною експресією ERG після інтерстиціальної делеції 21q22 (~2/3 випадків) або транслокації. Клінічне значення: ПРОГНОСТИЧНЕ, не Tx-модифікуюче. Оригінальний звіт Tomlins 2005 (Science) пов'язав фузію з агресивним перебігом; наступні мета-аналізи (Pettersson 2012, Cancer Epidemiol Biomarkers Prev) показали слабший прогностичний сигнал, конфаундований Gleason / стадією. Гіпотеза чутливості до PARPi (ETS-фузії → реплікативний стрес → відповідь на PARPi) — ПЕРЕВІРЕНА, але НЕ валідована як біомаркер монотерапії: статус ERG сам по собі НЕ кваліфікує до олапарибу / нірапарибу / талазопарибу (потрібні HRR-мутації). Використання в KB: постачається лише як біомаркер — без IND, без кроку алгоритму. Може використовуватися в MDT-брифі для підтвердження простатичного походження в складних випадках метастазу невідомого первинного вогнища (ERG-IHC у метастазі = сильний сигнал простатичного походження). ID джерел рівня випробувань для Tomlin...
Де використовується
Тривожна ознака
RF-PROSTATE-TMPRSS2-ERG-PROGNOSTIC- TMPRSS2-ERG fusion detected on tumor RNA / FISH / IHC for ERG in localized or metastatic...