SUFU germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-SUFU-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | SUFU germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-GBM |
| Джерела | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "SUFU", "gene_hugo_id": "HGNC:16466", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
SUFU germline — варіант Gorlin з суттєво вищим ризиком дитячої медулобластоми (~33%, SHH). УНИКАТИ кранiospinal променевої терапії. МРТ головного мозку кожні 3-4 міс у малюків.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-SUFU-GERMLINE-MEDULLOBLASTOMA- SUFU germline pathogenic variants cause a Gorlin-syndrome–like predisposition with much h...