SF3B1 mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-SF3B1 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | SF3B1 K700EМутація SF3B1 |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-IPSS-M-BERNARD-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "Aberrant 3' splice-site recognition → cryptic exon inclusion → nonsense-mediated decay of target transcripts (e.g. ABCB7 in MDS-RS)", "gene": "SF3B1", "gene_hugo_id": "HGNC:10768", "hotspots": ["K700E (~50% of SF3B1-mutant cases — most common)", "K666N / K666E / K666T", "H662 / R625 / E622"], "variant_type": "missense (HEAT-domain hotspots)"} |
| Вимірювання | MethodDNA-NGS panel (myeloid panel, lymphoid panel, or large solid-tumor panel) Unitscategorical; VAF reported Sensitivity requirementStandard NGS |
| Пов’язані біомаркери | BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS |
Нотатки
МДС: ~20% загалом, ~80% МДС з кільцевими сидеробластами (MDS-LR-RS за WHO-2022 / ICC-2022). SF3B1-мутантний MDS-LR-RS має особливу біологію — сприятливий за IPSS-M, фенотип трансфузійно-залежної анемії, відповідає на люспатерцепт (luspatercept; COMMAND, MEDALIST). Також люспатерцепт і ЕСА є терапією першої лінії при низькоризиковому МДС незалежно від наявності RS у ряді регіонів за оновленням ESMO 2024. ХЛЛ: ~10–20%, несприятливий прогностичний маркер. Увеальна меланома: ~20%, проміжний прогноз (порівняно з BAP1 — найгірший). Модулятори сплайсингу H3B-8800 / E7107 у розробці, проте схваленого препарату, що безпосередньо пригнічує SF3B1, не існує.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.