SDHD germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-SDHD-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | SDHD germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "SDHD", "gene_hugo_id": "HGNC:10684", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
SDHD germline — drives hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome (PGL1). Paternal-allele-only penetrance (maternal imprinting): disease essentially exclusive to carriers inheriting the variant from father. Predominantly multifocal head-and-neck paragangliomas; lower malignant rate than SDHB. Annual biochemistry + whole-body MRI surveillance from age 5-10 in paternally-inheriting carriers per NCCN. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.