RHOA G17V mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-RHOA-G17V |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | Мутація RHOA G17V |
| Статус | переглянуто 2026-04-25 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-AITL |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function (dominant-negative)", "gene": "RHOA", "hgvs_protein": "p.G17V", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel covering RHOA codon 17 hot-spot Unitscategorical (positive | negative) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "RHOA", "variant": "G17V"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
Визначальний маркер АІТЛ: ~70% АІТЛ / вузлових TFH-клітинних лімфом несуть RHOA G17V. Корисний маркер підтвердження діагнозу (у поєднанні з клональним гемопоетичним фоном TET2/IDH2/DNMT3A). Наразі не є рушієм алгоритму — інформаційний. Перспектива: може стратифікувати прогноз у межах АІТЛ. Поза АІТЛ: рідко зустрічається в інших гематологічних неоплазмах; при раку шлунка контекст і терапевтичні рамки відрізняються.
Де використовується
Indications
IND-AITL-1L-CHOEP- IND-AITL-1L-CHOEPIND-AITL-1L-CHP-BV- IND-AITL-1L-CHP-BV
Questionnaires
QUEST-AITL-1L-STUB- Angioimmunoblastic T-Cell Lymphoma — first line