RAD51C germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-RAD51C-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | RAD51C germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RAD51C", "gene_hugo_id": "HGNC:9820", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
RAD51C germline — HRR-pathway gene; ovarian cancer lifetime risk ~10-15% (NCCN includes for risk-reducing salpingo-oophorectomy discussion age 45-50); breast cancer (esp. triple-negative) ~15-20%. Biallelic LOF causes Fanconi anemia complementation group O. PARPi consideration in HRR-context tumors. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.