PTPN11 activating mutation (SHP2)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-PTPN11 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | PTPN11 / SHP2 mutationАктивуюча мутація PTPN11 (SHP2) |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-JMML |
| Джерела | SRC-COG SRC-NCCN-AML-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "3, 4, 8, 13 (SH2 and PTP domains)", "functional_impact": "activating", "gene": "PTPN11", "variant_type": "missense activating (E76K, D61G, Q79R, A72V, N308D most common)"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel (tumor or germline); common hotspots detectable on standard hematologic panels |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "PTPN11", "variant": "activating_mutation"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-KRAS-G12C BIO-KRAS-G12D |
Нотатки
PTPN11 кодує SHP2 — позитивний регулятор RAS/MAPK. Активуючі мутації → конститутивний RAS/ERK. Контексти: ЮММЛ (соматичний ~35%; найчастіший драйвер); синдром Нунан (зародковий ~50%; розрізнити від соматичного критично!); AML/ALL (~5–7%); солідні пухлини (NSCLC ~5%). SHP2-інгібітори (TNO155, RMC-4630, ERAS-601) у фазі I/II. Немає схвалення FDA.
Де використовується
Diseases
DIS-JMML- Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)
Клінічна застосовність
BMA-PTPN11-JMML- PTPN11 somatic activating mutations are present in ~35% of JMML cases and define the most...