PTEN germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-PTEN-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | PTEN germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "PTEN", "gene_hugo_id": "HGNC:9588", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
PTEN germline — drives PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS), encompassing Cowden syndrome. Cancer spectrum: breast (lifetime ~85%), thyroid (follicular ~35%), endometrial ~28%, RCC ~30%, CRC, melanoma. Non-cancer: macrocephaly, mucocutaneous trichilemmomas, GI hamartomas, Lhermitte-Duclos. NCCN: annual breast MRI from 30, dermatologic + thyroid US + endometrial sampling. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.