PMS2 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-PMS2-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | PMS2 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-CRC-2024 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "PMS2", "gene_hugo_id": "HGNC:9122", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
PMS2 germline — lowest-penetrance Lynch gene. CRC ~15-20%, endometrial ~15%. Pseudogene PMS2CL makes sequencing technically challenging. STUB.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.