PIK3R1 mutation (p85α regulatory subunit of PI3K)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-PIK3R1 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | PIK3R1 / p85α mutationМутація PIK3R1 (регуляторна субодиниця p85α PI3K) |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-ENDOMETRIAL |
| Джерела | SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "multiple (iSH2 domain, nSH2 domain: codons 449–580 most common)", "functional_impact": "activating (via reduced inhibitory constraint on PI3Kα catalytic subunit p110α)", "gene": "PIK3R1", "variant_type": "loss-of-function or gain-of-function (heterogeneous; iSH2 domain deletions → reduced p85α inhibition of p110α → PI3K activation)"} |
| Вимірювання | MethodTumor NGS panel; commonly co-tested with PIK3CA |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "PIK3R1", "variant": "activating_mutation"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-PIK3CA BIO-PTEN |
Нотатки
PIK3R1 кодує p85α — регуляторну субодиницю PI3Kα. Мутації (делеції/missense iSH2-домену) → зниження інгібування p110α → активація PI3K/AKT/mTOR. Контексти: (1) РЕ (~33%; найвища частота; PI3K-шлях у ~50% РЕ; ленватиніб+еверолімус схвалені при прогресуванні); (2) РГЗ (~8–10%); (3) GBM (~10%). Алпелізиб (PI3Kα) схвалений лише для PIK3CA-мутантного HER2- РГЗ; PIK3R1 не в компаньйон-діагностиці.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-PIK3R1-ENDOMETRIAL- PIK3R1 mutations occur in ~33% of endometrial carcinoma (EC) — among the highest frequenc...