NTHL1 germline biallelic pathogenic variants
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-NTHL1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | NTHL1 germline pathogenic variant (biallelic)NTHL1 germline біалельні патогенні варіанти |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NTHL1", "gene_hugo_id": "HGNC:8028", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
NTHL1 germline biallelic — drives NTHL1-associated polyposis / NTHL1 tumor syndrome (autosomal recessive). Base-excision-repair defect → C>T mutational signature, adenomatous polyposis + early CRC, breast cancer (~67% lifetime in females), endometrial, urothelial, head/neck, and other primaries (multiple primary tumours frequent). Surveillance: colonoscopy from late teens, breast MRI for female carriers, dermatologic + urinary. Heterozygotes near population risk. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-NTHL1-GERMLINE-NAP-BIALLELIC- NTHL1 germline biallelic (homozygous or compound heterozygous) pathogenic variants cause...