NTHL1 germline biallelic pathogenic variants
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-NTHL1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | NTHL1 germline pathogenic variant (biallelic)NTHL1 germline біалельні патогенні варіанти |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NTHL1", "gene_hugo_id": "HGNC:8028", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
NTHL1 germline біалельний — NTHL1-полiпозний синдром (аутосомно-рецесивний). Дефект BER. Поліпоз + КРР + РМЗ (~67% жінки) + множинні первинні пухлини. Колоноскопія + MRT РМЗ.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-NTHL1-GERMLINE-NAP-BIALLELIC- NTHL1 germline biallelic (homozygous or compound heterozygous) pathogenic variants cause...