NOTCH2 mutation (PEST domain truncating)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-NOTCH2-MUTATION |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | NOTCH2 mutationМутація NOTCH2 (PEST-домен, скорочуючі) |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "stabilization of activated NOTCH2 intracellular domain → constitutive NF-κB + marginal-zone differentiation signaling", "gene": "NOTCH2", "variant_type": "frameshift / nonsense in PEST domain (exon 34)"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel covering NOTCH2 PEST domain (exon 34) Unitscategorical (positive | negative) |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
Клінічна значущість за нозологіями: - **Селезінкова МЗЛ (SMZL)** (~25%): визначальний рекурентний рушій разом з KLF2; асоційований з коротшим часом до лікування та гіршою ЗВ. Наразі інформаційний; цільова терапія NOTCH2 при МЗЛ відсутня у стандарті лікування. - **ДВКЛ (BN2 / C1)** (~20% випадків): мутація NOTCH2 PEST + злиття BCL6 + кластер подій, характерних для маргінальної зони, визначають підтип LymphGen BN2. BN2 має сприятливий результат при R-CHOP та проміжну чутливість до BTKi. - **Вузлова МЗЛ / MALT** (~5–10%): менш частий; маркер підгрупи. - **ХЛЛ** (~5%): рідко; не є рушієм вибору терапії. Компонент класифікатора LymphGen BN2 для ДВКЛ; рушійний механізм використовує наявність мутації для підтвердження підтипу BN2 (разом зі злиттям BCL6 та іншими ознаками маргінальної зони). Самостійний вплив на вибір терапії при MVP обмежений.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.