NF1 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-NF1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | NF1 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NF1-CONSORTIUM |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NF1", "gene_hugo_id": "HGNC:7765", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
NF1 germline — драйвер нейрофіброматозу типу 1; спектр: MPNST + оптична гліома + феохромоцитома + GIST + JMML.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.