MUTYH germline pathogenic variant (biallelic for MAP)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-MUTYH-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | MUTYH germline pathogenic variantMUTYH germline патогенний варіант (biallelic для MAP) |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-CRC-2024 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MUTYH", "gene_hugo_id": "HGNC:7527", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
MUTYH germline — biallelic варіанти драйвер MAP (MUTYH-Associated Polyposis), аутосомно-рецесивна.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.