MSH6 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-MSH6-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | MSH6 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-CRC-2024 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MSH6", "gene_hugo_id": "HGNC:7329", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
MSH6 germline — lower-penetrance Lynch gene. CRC ~25-50%, endometrial ~17-44% in women — later age of onset than MLH1/MSH2 carriers. STUB.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.