MLH1 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-MLH1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | MLH1 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-ESMO-CRC-2024 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MLH1", "gene_hugo_id": "HGNC:7127", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
MLH1 germline pathogenic variants drive Lynch syndrome (one of the four mismatch-repair genes). High penetrance: lifetime CRC ~70-80%, endometrial ~40-60% in women. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Біомаркер
BIO-LYNCH-PANEL-SPLIT- Lynch syndrome germline panel — gene-resolved (MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM)