Plasma free metanephrines (pheochromocytoma/paraganglioma surveillance — VHL/MEN2/SDH)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-METANEPHRINES-PLASMA-PHEO |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | Plasma Free Metanephrinesfractionated plasma metanephrinesplasma metanephrineplasma normetanephrineМетанефрини плазми вільні (нагляд феохромоцитоми/парагангліоми — VHL/MEN2/SDH) |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-PHEOCHROMOCYTOMA |
| Джерела | SRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-KIDNEY-2025 SRC-NCCN-NET-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | serum_marker |
|---|---|
| Вимірювання | MethodPlasma LC-MS/MS (preferred) or immunoassay; patient supine ≥30 min before draw Unitspg/mL or nmol/L (assay-dependent reference ranges; metanephrine and normetanephrine reported separately) |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
Catecholamine-metabolite biomarker — gold-standard biochemical test for pheochromocytoma and paraganglioma (PPGL). Preferred for asymptomatic surveillance in syndromic carriers: VHL (annual, lifelong), MEN2A/MEN2B (annual after age 5-8 per RET codon stratification), SDHB/SDHC/SDHD/SDHA (annual, starting age 6-10 per Endocrine Society 2023). Sensitivity ~96-99% for PPGL when properly drawn; specificity ~85-95% (lower with drug/dietary interferents). VHL Type 1 lacks pheo; Type 2A/2B/2C have pheo as defining feature — surveillance schedule keyed to VHL phenotype classification (see BIO-VHL-CLASSIFICATION-PHENOTYPE). Elevation >3-4x upper limit highly suggestive; intermediate elevation prompts clonidine suppression test or 24-h urinary fractionated metanephrines as confirm. Imaging (MRI abdomen + I-123 MIBG or 68Ga-DOTATATE PET) when biochemistry positive. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Біомаркер
BIO-VHL-CLASSIFICATION-PHENOTYPE- VHL phenotype classification (Type 1 / 2A / 2B / 2C)
Клінічна застосовність
BMA-METANEPHRINES-PHEO-VHL-MEN2-SURVEILLANCE- Plasma free metanephrines are the gold-standard biochemical test for pheochromocytoma and...