MET germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-MET-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | MET germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-KIDNEY-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MET", "gene_hugo_id": "HGNC:7029", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
MET germline activating missense variants — drive Hereditary Papillary Renal Carcinoma (HPRC) type 1. Bilateral multifocal type-1 papillary RCC; lifetime renal-cancer risk ~67%. Surveillance: abdominal MRI q12-24mo; nephron-sparing surgery preferred. Note: germline MET activates rather than ablates (most germline-cancer genes are LOF). MET-targeted TKIs (e.g., crizotinib, savolitinib) are options for advanced HPRC. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.