MAP2K1 activating mutation (MEK1)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-MAP2K1 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | MAP2K1 / MEK1 mutationАктивуюча мутація MAP2K1 (MEK1) |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-GLIOMA-LOW-GRADE DIS-HCL |
| Джерела | SRC-EANO-LGG-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "2, 3 (kinase domain)", "functional_impact": "activating", "gene": "MAP2K1", "variant_type": "missense activating"} |
| Вимірювання | MethodTumor NGS panel; key variants: K57E (~30% of HCL-V), Q56P, E203K, F53L, D67N |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "MAP2K1", "variant": "activating_mutation"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-BRAF-V600E |
Нотатки
MAP2K1 (MEK1) — кіназа нижче BRAF, вище ERK1/2. Ключові контексти: (1) Варіант волосисто-клітинного лейкозу (HCL-V): MAP2K1 K57E у ~40–50% (BRAF V600E-негативні). Кобіметиніб (cobimetinib) показав активність у невеликих серіях; доказова база NCCN 2B. (2) Низькодиференційована гліома: MAP2K1 у ~5–10% BRAF-fusion-негативних НДГ; траметиніб/бінімет иніб активні (FIREFLY-1). (3) Меланома: MAP2K1 у ~5–8% — вторинна резистентність до BRAF-інгібіторів; MEK-інгібітори активні, але потребують комбінації. Не плутати зі схваленнями MEK-інгібіторів при BRAF V600E — вони не залежать від статусу MAP2K1.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-MAP2K1-HCL- Hairy cell leukemia variant (HCL-V) is a rare splenic B-cell lymphoma (~10% of HCL cases)...BMA-MAP2K1-LGG- MAPK pathway activation is the hallmark of pediatric-type low-grade glioma (pLGG) and occ...