Lynch syndrome germline panel — gene-resolved (MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-LYNCH-PANEL-SPLIT |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | HNPCC germlineLynch germlineLynch syndrome germline panel — gene-specific resultgermline MMRГермінальна Lynch-панель — з розшифровкою гена (MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM) |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-NCCN-COLON-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "germline mismatch-repair deficiency", "gene": "MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions); EPCAM 3' deletions silence MSH2"} |
| Вимірювання | MethodGermline multi-gene hereditary-cancer NGS panel on whole blood / saliva, with MLPA or equivalent for large rearrangements (PMS2 has high pseudogene homology — specialty assays required to distinguish gene from PMS2P pseudogenes). Unitscategorical per gene: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Пов’язані біомаркери | BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS BIO-TMB-HIGH |
Нотатки
Біомаркер для нагляду / каскадного тестування. У v0.1 — одна композитна сутність, що відповідає рівню деталізації BIO-DMMR-IHC / BIO-MSI-STATUS; ген-специфічне поле передає фактичний виклик гена. Якщо двигун потребуватиме розгалуження за MLH1 vs MSH6 (наприклад, ген-специфічний вік старту нагляду чи рівні ризику колоректального раку), розділіть на BIO-MLH1-GERMLINE / BIO-MSH2-GERMLINE тощо у наступному чанку. Рекомендація щодо каскадного тестування є однаковою для всіх п'яти генів; диференціація проявляється у частоті нагляду та консультуванні щодо ризику.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.