KIT D816V mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-KIT-D816V |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | KIT D816VМутація KIT D816V |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-SM-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "17", "functional_impact": "constitutive KIT activation (resistant to imatinib; sensitive to avapritinib, midostaurin)", "gene": "KIT", "hgvs_protein": "p.D816V", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodAllele-specific PCR (sensitive; preferred for low-burden mastocytosis); NGS panel Unitscategorical (positive | negative); VAF % when relevant |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "KIT", "variant": "D816V"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-KIT |
Нотатки
Виявляється у ~95% поширеного системного мастоцитозу (ПСМ; SM-AHN; MCL). Забезпечує резистентність до інгібіторів KIT типу II (іматиніб, сунітиніб). Авапритиніб (avapritinib; Ayvakit) — перший селективний інгібітор KIT D816V; схвалений FDA у 2021 для поширеного СМ і у 2023 — для індолентного СМ. Мідостаурин (midostaurin; Stoffregen 2016): попередній стандарт до авапритинібу. Кількість тучних клітин у кістковому мозку + триптаза + VAF KIT D816V разом визначають тягар захворювання. Алель-специфічна ПЛР є золотим стандартом діагностики СМ (чутливість до ~0.01% VAF).
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.