KIT D816V mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-KIT-D816V |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | KIT D816VМутація KIT D816V |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-SM-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "17", "functional_impact": "constitutive KIT activation (resistant to imatinib; sensitive to avapritinib, midostaurin)", "gene": "KIT", "hgvs_protein": "p.D816V", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodAllele-specific PCR (sensitive; preferred for low-burden mastocytosis); NGS panel Unitscategorical (positive | negative); VAF % when relevant |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "KIT", "variant": "D816V"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-KIT |
Нотатки
Found in ~95% of advanced systemic mastocytosis (ASM, SM-AHN, MCL). Confers resistance to type-II KIT inhibitors (imatinib, sunitinib). Avapritinib (Ayvakit) — first KIT D816V-selective TKI; FDA-approved 2021 for advanced SM and 2023 for indolent SM. Midostaurin (Stoffregen 2016): historic standard pre-avapritinib. Bone-marrow mast-cell quantification + tryptase + KIT D816V VAF together define disease burden. Allele-specific PCR is the gold standard for SM diagnosis (sensitivity to ~0.01% VAF).
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.