IGHV (immunoglobulin heavy-chain variable region) mutational status
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-IGHV-MUTATIONAL-STATUS |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | IGHVIGHV (мутаційний статус варіабельного регіону важкого ланцюга імуноглобуліну)IGHV mutation statusIGHV mutational statusIGHV-mutatedIGHV-unmutated |
| Статус | переглянуто 2026-04-25 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "marker of post-germinal-center maturation", "gene": "IGHV (heavy chain variable region — multiple V genes)", "variant_type": "somatic hypermutation status"} |
| Вимірювання | MethodPCR + Sanger sequencing of clonal IGHV gene; calculate % germline homology Unitscategorical (mutated <98% germline | unmutated ≥98% germline) |
| Пов’язані біомаркери | BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS |
Нотатки
Cross-disease relevance: - **CLL/SLL** (primary use): unmutated IGHV (≥98% germline homology) = adverse; mutated = favorable. Historically drove FCR (mutated did well long-term) vs BR (unmutated similar). Modern era: BTKi/VenO work regardless of IGHV status, BUT IGHV-unmutated is one component of the CLL high-risk composite (along with TP53/del 17p/complex karyotype) that drives toward fixed-duration VenO over BTKi continuous in some guidelines. - **MCL** (subset): mutated IGHV in nodal subset (germinal-center-like) behaves more indolently; unmutated in mantle-zone subset more aggressive. Not algorithm-driving currently. - **WM**: IGHV usage informs B-cell ontogeny but not treatment choice. Direct algorithm impact in our KB: triggers RF-CLL-HIGH-RISK when unmutated alone or part of composite. Standalone trigger now wired via this entity.
Де використовується
Біомаркер
BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS- CLL high-risk genetics (TP53 / del(17p) / IGHV-unmutated / complex karyotype)
Клінічна застосовність
BMA-IGHV-UNMUTATED-CLL- IGHV mutational status is a fundamental CLL risk stratifier and treatment-selection bioma...
Тривожна ознака
RF-CLL-HIGH-RISK- CLL with high-risk genetics: TP53 mutation OR del(17p) OR IGHV-unmutated OR complex karyo...