IGHV (immunoglobulin heavy-chain variable region) mutational status
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-IGHV-MUTATIONAL-STATUS |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | IGHVIGHV (мутаційний статус варіабельного регіону важкого ланцюга імуноглобуліну)IGHV mutation statusIGHV mutational statusIGHV-mutatedIGHV-unmutated |
| Статус | переглянуто 2026-04-25 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CLL |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "marker of post-germinal-center maturation", "gene": "IGHV (heavy chain variable region — multiple V genes)", "variant_type": "somatic hypermutation status"} |
| Вимірювання | MethodPCR + Sanger sequencing of clonal IGHV gene; calculate % germline homology Unitscategorical (mutated <98% germline | unmutated ≥98% germline) |
| Пов’язані біомаркери | BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS |
Нотатки
Клінічна значущість за нозологіями: - **ХЛЛ/МЛЛ** (основне застосування): немутований IGHV (≥98% гомології з герміногенним) = несприятливий прогноз; мутований = сприятливий. Історично визначав вибір між FCR (мутований — добрі довгострокові результати) та BR (немутований — схожий результат). Сучасна ера: BTKi/VenO ефективні незалежно від статусу IGHV, ПРОТЕ IGHV-немутований є однією зі складових частин комплексного критерію ХЛЛ високого ризику (разом з TP53/del 17p/складним каріотипом), що схиляє до фіксованої тривалості VenO замість безперервного BTKi за деякими настановами. - **МКЛ** (підгрупа): мутований IGHV у нодальній підгрупі (схожій на гермінативний центр) відповідає більш індолентному перебігу; немутований у мантійно-зональній підгрупі — більш агресивний. Наразі не визначає алгоритм. - **ВМ**: використання IGHV інформує про онтогенез В-клітини, але не визначає вибір терапії. Безпосередній вплив на алгоритм: спрацьовує RF-CLL-HIGH-RISK при немутованому IGHV як самостійному чиннику або у складі комплексного.
Де використовується
Біомаркер
BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS- CLL high-risk genetics (TP53 / del(17p) / IGHV-unmutated / complex karyotype)
Клінічна застосовність
BMA-IGHV-UNMUTATED-CLL- IGHV mutational status is a fundamental CLL risk stratifier and treatment-selection bioma...
Тривожна ознака
RF-CLL-HIGH-RISK- CLL with high-risk genetics: TP53 mutation OR del(17p) OR IGHV-unmutated OR complex karyo...