FOXL2 p.C134W mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-FOXL2 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | FOXL2 C134WМутація FOXL2 p.C134W |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-GRANULOSA-CELL |
| Джерела | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "1 (single exon gene)", "functional_impact": "dominant-negative / gain-of-function", "gene": "FOXL2", "hgvs_cdna": "c.402C>G", "hgvs_protein": "p.C134W", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodTumor NGS panel (DNA-based) or dedicated FOXL2 c.402C>G Sanger/ddPCR assay; highly recurrent hotspot |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "FOXL2", "variant": "C134W"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
FOXL2 (p.C134W, c.402C>G) — мутація наявна у ~97% дорослих ГКП. Єдиний патогномонічний точковий маркер у солідних пухлинах (100% специфічність). Функція: домінантно-негативна активація, гіперекспресія CYP19A1/ароматаза → надлишок естрогену. Застосування: (1) Діагностика ГКП. (2) Моніторинг рецидиву (ctDNA; рецидиви через 10–20 р.). (3) Мішень для CDK4/6-інгібіторів (дослідне). Немає схваленої FDA таргетної терапії станом на 2026 р. ESCAT IIB.
Де використовується
Diseases
DIS-GRANULOSA-CELL- Adult granulosa cell tumor of the ovary
Indications
IND-GRANULOSA-CELL-1L-CARBOPLATIN-PACLITAXEL- IND-GRANULOSA-CELL-1L-CARBOPLATIN-PACLITAXEL
Клінічна застосовність
BMA-FOXL2-GRANULOSA-CELL- FOXL2 p.C134W (c.402C>G) is the defining molecular marker of adult granulosa cell tumor (...