EZH2 Y641 mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-EZH2-Y641 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | EZH2 GOFEZH2 Y641 gain-of-function mutationEZH2 mutationМутація EZH2 Y641 |
| Статус | переглянуто 2026-04-25 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-FL |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "gain_of_function (PRC2 hyper-trimethylation of H3K27)", "gene": "EZH2", "hgvs_protein": "p.Y641N (most common; F/S/H/C variants also activating)", "variant_type": "missense (codon 641 — Y641N/F/S/H/C)"} |
| Вимірювання | MethodPCR / NGS panel for EZH2 codon 641 hot-spot Unitscategorical (positive | negative) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "EZH2", "variant": "Y641N"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
Клінічне значення за нозологіями: - **Фолікулярна лімфома** (~25% Y641-мутована): передбачає відповідь на таземетостат (tazemetostat; EZH2-інгібітор) при рецидивному/рефрактерному ФЛ. Схвалений FDA для EZH2-мутованого ФЛ після ≥2 попередніх ліній. Wild-type EZH2 рецидивний/рефрактерний ФЛ має нижчу частоту відповіді. NCCN: таземетостат є переважним у третій лінії та пізніше при EZH2-мут. - **ДВКЛ** (~20%): збагачений у ГЦБ-підтипі. Таземетостат є дослідницьким. - **ММ** (~5%): переважно підгрупа з t(4;14) — дослідницький. Прямий вплив на алгоритм: у перспективі маршрутизація рецидивного/рефрактерного ФЛ до таземетостату проти інших варіантів третьої лінії та пізніше. Наразі є інформаційним + прапор другої лінії для клінічних досліджень.
Де використовується
Indications
IND-FL-3L-TAZEMETOSTAT- IND-FL-3L-TAZEMETOSTAT
Questionnaires
QUEST-FL-1L-STUB- Follicular Lymphoma — first line
Regimens
REG-TAZEMETOSTAT-FL- Tazemetostat 800 mg PO BID continuous — r/r FL (EZH2-mut OR EZH2-WT after ≥2 lines)
Клінічна застосовність
BMA-EZH2-Y641-FL- EZH2 Y641 hotspot activating mutations occur in ~20-25% of follicular lymphoma (and rarel...