EPCAM germline 3' deletion (MSH2 silencing)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-EPCAM-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | EPCAM germline 3' deletionEPCAM germline делеція 3' (MSH2 silencing) |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-ESMO-CRC-2024 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "EPCAM", "gene_hugo_id": "HGNC:11529", "variant_type": "large_deletion"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
EPCAM germline 3' deletions cause Lynch syndrome via epigenetic silencing of MSH2 (immediately downstream). CRC penetrance similar to MSH2 (~50-70%); endometrial cancer risk lower than MSH2 because silencing is tissue-restricted. Test required when MSH2-IHC loss is found but no MSH2 sequence variant identified. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.