DICER1 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-DICER1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | DICER1 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-OVARIAN |
| Джерела | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "DICER1", "gene_hugo_id": "HGNC:17098", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
DICER1 germline — drives DICER1 syndrome. miRNA biogenesis defect. Spectrum: pleuropulmonary blastoma (PPB, type I/II/III pediatric), ovarian Sertoli-Leydig cell tumor, multinodular goitre / differentiated thyroid carcinoma, cystic nephroma, embryonal rhabdomyosarcoma (cervix/uterus), ciliary-body medulloepithelioma, pituitary blastoma, pineoblastoma. Surveillance: chest CT (infancy), thyroid US, pelvic US, eye exams. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-DICER1-GERMLINE-PLEUROPULMONARY-BLASTOMA- DICER1 germline pathogenic variants cause DICER1 tumor predisposition syndrome — broad sp...