CTNNB1 activating mutation (β-catenin)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-CTNNB1 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | CTNNB1 / beta-catenin mutationАктивуюча мутація CTNNB1 (β-катенін) |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-ENDOMETRIAL |
| Джерела | SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-HCC-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "3 (phosphorylation/destruction box: codons 32–45)", "functional_impact": "activating", "gene": "CTNNB1", "variant_type": "missense activating (S33C, S37F, T41A, S45P, D32Y most common; prevent GSK-3β-mediated phosphorylation and proteasomal degradation)"} |
| Вимірювання | MethodTumor NGS panel (exon 3 sequencing); IHC (nuclear β-catenin accumulation — surrogate for mutation, ~95% concordance with exon 3 hotspot) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "CTNNB1", "variant": "activating_mutation"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
CTNNB1 кодує β-катенін — структурний (E-кадгеринові з'єднання) та транскрипційний (WNT-ефектор, активує MYC, CCND1). Мутації в екзоні 3 → накопичення у ядрі. Контексти: (1) РЕ (~25–30%; CTNNB1+L1CAM → ризик рецидиву попри низький стадій; ESGO/ESMO проміжний/високий ризик); (2) HCC (~20–30%; гірша відповідь на atezo+bev); (3) Дesmoid пухлини (~85%; нірогацестат FDA 2023); (4) Медулобластома WNT-підтип (~10%; найкращий прогноз, de-escalation хіміотерапії).
Де використовується
Біомаркер
BIO-APC- APC loss-of-function mutation / truncation
Клінічна застосовність
BMA-CTNNB1-ENDOMETRIAL- CTNNB1 exon 3 mutations occur in ~25–30% of endometrial carcinoma (EC), predominantly end...