CSF1R expression / CSF1R pathway activation (TGCT)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-CSF1R |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | CSF1R (Colony-Stimulating Factor 1 Receptor)Експресія CSF1R / активація шляху CSF1R (ТГКП) |
| Статус | переглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ILLUMINATE-TAP-2019 SRC-NCCN-SARCOMA |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_expression |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "activating", "gene": "CSF1R", "variant_type": "overexpression / pathway activation"} |
| Вимірювання | MethodIHC (CSF1R expression on macrophage/giant cell population); molecular: COL6A3-CSF1 fusion by RNA-seq (~50% of diffuse TGCT) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "CSF1R", "variant": "overexpression"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
CSF1R (CD115) is the receptor for colony-stimulating factor 1 (CSF1/M-CSF) and IL-34. In TGCT (diffuse type, formerly PVNS), the predominant mechanism is CSF1 overexpression by a minority neoplastic cell population (via COL6A3-CSF1 fusion in ~50%), which recruits and drives proliferation of CSF1R-expressing macrophages and osteoclast-like giant cells constituting the bulk of the tumor mass. Pexidartinib (PLX3397) is a CSF1R/KIT/FLT3 inhibitor FDA-approved (2019) specifically for TGCT. CSF1R is also expressed broadly on tumor-associated macrophages (TAMs) — multiple investigational agents target TAMs via CSF1R (emactuzumab, cabiralizumab) but none is approved for non-TGCT indications. Do not confuse with KIT (CD117) — pexidartinib inhibits both, but the TGCT approval is CSF1R pathway-driven.
Де використовується
Diseases
DIS-TGCT- Tenosynovial giant cell tumor (TGCT)
Indications
IND-TGCT-1L-PEXIDARTINIB- IND-TGCT-1L-PEXIDARTINIB
Клінічна застосовність
BMA-CSF1R-TGCT- Pexidartinib (PLX3397), a CSF1R/KIT/FLT3 inhibitor, is FDA-approved (August 2019) for adu...