CDKN2A germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-CDKN2A-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | CDKN2A germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-MELANOMA-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CDKN2A", "gene_hugo_id": "HGNC:1787", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
CDKN2A germline — драйвер FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma) + ризик підшлункової залози.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.