CDC73 (HRPT2) germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-CDC73-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | CDC73 (HRPT2) germline патогенний варіантCDC73 germline pathogenic variant |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-PARATHYROID-CARCINOMA |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CDC73", "gene_hugo_id": "HGNC:16783", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
CDC73 (HRPT2) germline — drives Hyperparathyroidism-Jaw Tumor (HPT-JT) syndrome. Spectrum: primary hyperparathyroidism (often single-gland adenoma, ~15% parathyroid carcinoma), ossifying fibromas of mandible/maxilla, uterine tumors, renal cysts/Wilms-like tumors. Surveillance: annual serum calcium + PTH + neck exam; jaw imaging; renal/uterine imaging in carriers. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-CDC73-GERMLINE-HPT-JT- CDC73 (HRPT2) germline pathogenic variants drive Hyperparathyroidism–Jaw Tumor (HPT-JT) s...