CD79B mutation (ITAM domain, e.g. Y196)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-CD79B-MUTATION |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | CD79B mutationМутація CD79B (ITAM-домен, напр. Y196) |
| Статус | переглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss of negative regulation → chronic active BCR signaling → NF-κB activation", "gene": "CD79B", "variant_type": "missense in ITAM Y196 (most commonly Y196F/H/N/S/I)"} |
| Вимірювання | MethodNGS panel covering ITAM hotspots (Y196, Y197) Unitscategorical (positive | negative) |
| Пов’язані біомаркери | BIO-CD79B-IHC |
Нотатки
Distinct from BIO-CD79B-IHC (which captures protein expression as polatuzumab-vedotin target). This biomarker captures activating *mutations* in the ITAM domain (most commonly Y196F/H/N/S/I) that drive chronic active BCR signaling. Cross-disease relevance: - **DLBCL (MCD / C5 cluster)** (~20% of ABC-DLBCL): co-mutates with MYD88 L265P → defines LymphGen MCD subtype. BTKi-sensitive (ibrutinib monotherapy ORR ~80% in MCD R/R DLBCL; rationale for R-CHOP + ibrutinib in fit MCD 1L per PHOENIX subgroup). - **PCNSL** (~30-50%): also co-clusters with MYD88 L265P; ibrutinib crosses BBB and shows R/R activity (Grommes 2017). - **CLL** (~3%): rare; no current treatment-decision driver. Currently a LymphGen MCD-classifier component in DLBCL/PCNSL; engine uses presence as input to BCR-pathway-targeted regimen selection. `multi_allele_mvp` skip reason: ITAM-Y196 has multiple recurring alleles without a single canonical hotspot — defer per-variant actionability lookup to post-MVP.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.