CD79B mutation (ITAM domain, e.g. Y196)

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`BIO-CD79B-MUTATION`
Тип	Біомаркер
Синоніми	CD79B mutationМутація CD79B (ITAM-домен, напр. Y196)
Статус	переглянуто 2026-04-29 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	Не вказано
Джерела	`SRC-CIVIC` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Дані про біомаркер

Тип біомаркера	gene_mutation
Деталі мутації	{"functional_impact": "loss of negative regulation → chronic active BCR signaling → NF-κB activation", "gene": "CD79B", "variant_type": "missense in ITAM Y196 (most commonly Y196F/H/N/S/I)"}
Вимірювання	MethodNGS panel covering ITAM hotspots (Y196, Y197) Unitscategorical (positive \| negative)
Пов’язані біомаркери	`BIO-CD79B-IHC`

Нотатки

Відрізняється від BIO-CD79B-IHC (який фіксує експресію білка як мішень полатузумабу ведотину). Цей біомаркер відображає активуючі *мутації* в ITAM-домені (найчастіше Y196F/H/N/S/I), що зумовлюють хронічне активне BCR-сигналювання. Клінічне значення за нозологіями: - **ДВКЛ (MCD / C5 кластер)** (~20% of ABC-ДВКЛ): ко-мутує з MYD88 L265P → визначає підтип LymphGen MCD. BTKi-чутливий (ібрутиніб (ibrutinib) монотерапія ORR ~80% при MCD рецидивній/рефрактерній ДВКЛ; обґрунтування R-CHOP + ібрутиніб при придатному MCD першій лінії за підгрупою PHOENIX). - **ПЦНСЛ** (~30-50%): також ко-кластеризується з MYD88 L265P; ібрутиніб проникає через ГЕБ і демонструє активність при рецидивному/рефрактерному захворюванні (Grommes 2017). - **ХЛЛ** (~3%): рідко; наразі не є драйвером терапевтичних рішень. Наразі є компонентом класифікатора LymphGen MCD при ДВКЛ/ПЦНСЛ; рушій (engine) використовує наявність мутації як вхідний сигнал для вибору схеми, спрямованої на BCR-шлях. Причина пропуску `multi_allele_mvp`: ITAM-Y196 має кілька рекурентних алелів без єдиного канонічного хотспоту — пошук actionability per-variant відкладено до пост-MVP.

Де використовується

У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.