BRCA2 c.5946delT (6174delT) — Ashkenazi Jewish founder mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-BRCA2-ASHKENAZI-FOUNDER-6174DELT |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | BRCA2 6174delTBRCA2 6174delT founder mutationBRCA2 c.5946delTBRCA2 c.5946delT (6174delT) — засновницька мутація ашкеназіc.5946del |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "11", "functional_impact": "loss_of_function", "gene": "BRCA2", "gene_hugo_id": "HGNC:1101", "hgvs_coding": "c.5946delT", "hgvs_protein": "p.Ser1982ArgfsTer22", "variant_type": "frameshift deletion"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
Нотатки
Третя з трьох засновницьких мутацій ашкеназі (~1.5% частота у деяких когортах). Делеція тиміну в екзоні 11 → зсув рамки в зоні ДНК-зв'язуючого домену. Сучасна нотація c.5946delT; застаріла — 6174delT. Носії BRCA2 з родинною історією раку підшлункової — нагляд CAPS Consortium (щорічна МРТ/MRCP або ЕУС з 50 років). STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.