BRCA1 c.68_69delAG (185delAG) — Ashkenazi Jewish founder mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-BRCA1-ASHKENAZI-FOUNDER-185DELAG |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | BRCA1 185delAGBRCA1 185delAG founder mutationBRCA1 187delAGBRCA1 c.68_69delAG (185delAG) — засновницька мутація ашкеназіc.68_69delc.68_69delAG |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "2", "functional_impact": "loss_of_function", "gene": "BRCA1", "gene_hugo_id": "HGNC:1100", "hgvs_coding": "c.68_69delAG", "hgvs_protein": "p.Glu23ValfsTer17", "variant_type": "frameshift deletion"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-BRCA1-BRCA2-GERMLINE |
Нотатки
Одна з трьох засновницьких мутацій ашкеназі (разом з BRCA1 c.5266dupC та BRCA2 c.5946delT). Сумарна частота носійства трьох ашкеназі-засновницьких мутацій — ~1 на 40 (2.5%) у непрофільованій ашкеназі-популяції. NCCN 2025 підтримує популяційне тестування панелі з 3-х мутацій незалежно від сімейної історії. Тий же протокол нагляду, що й для інших патогенних варіантів BRCA1. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.