BLM germline biallelic pathogenic variants
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-BLM-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | BLM germline pathogenic variant (biallelic)BLM germline біалельні патогенні варіанти |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC |
| Джерела | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "BLM", "gene_hugo_id": "HGNC:1058", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
BLM germline biallelic — drives Bloom syndrome (autosomal recessive). RecQ helicase deficiency → genomic instability with elevated sister-chromatid exchanges (diagnostic). Broad cancer susceptibility: leukemias / lymphomas (childhood), CRC, breast, skin, head/neck, others. Non-cancer: short stature, photosensitive facial erythema, immunodeficiency, diabetes. Common in Ashkenazi-Jewish ancestry (founder variant blmAsh). Heterozygotes may have modestly elevated CRC risk. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
Клінічна застосовність
BMA-BLM-GERMLINE-BLOOM-BROAD- BLM germline biallelic pathogenic variants cause Bloom syndrome — autosomal-recessive dis...