BARD1 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-BARD1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | BARD1 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "BARD1", "gene_hugo_id": "HGNC:952", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
BARD1 germline — партнер BRCA1; помірний ризик грудей (~2-3x базового), особливо ТН.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.