BAP1 germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-BAP1-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | BAP1 germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-KIDNEY-2025 SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "BAP1", "gene_hugo_id": "HGNC:950", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
BAP1 germline — drives BAP1 Tumor Predisposition Syndrome. Core spectrum: uveal melanoma (lifetime ~30%), malignant mesothelioma (esp. peritoneal), clear-cell RCC, cutaneous melanoma, atypical Spitz tumors. Cutaneous BAP1-inactivated melanocytic tumors (BIMTs) are clinical clue. Surveillance: annual ophthalmologic exam + dermatologic + abdominal imaging. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.