ATM germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-ATM-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | ATM germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "ATM", "gene_hugo_id": "HGNC:795", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
ATM germline — moderate-penetrance breast cancer risk (~20-30% lifetime), pancreatic ductal adenocarcinoma elevated ~5-9x, prostate cancer elevated. Biallelic = ataxia-telangiectasia (autosomal recessive). PROfound cohort A (with BRCA1/2) showed PARPi benefit in mCRPC. NCCN: enhanced breast screening + pancreatic surveillance if family history. STUB pending two-Co-Lead signoff. Standalone entry complements composite BIO-ATM-CHEK2-CDK12-GERMLINE.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.