APC germline pathogenic variant
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-APC-GERMLINE |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | APC germline патогенний варіант |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "APC", "gene_hugo_id": "HGNC:583", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
APC germline — drives Familial Adenomatous Polyposis (FAP) and attenuated FAP (AFAP). Near-100% CRC penetrance untreated; classic FAP presents with 100s-1000s of adenomatous polyps adolescence-30s. Prophylactic colectomy is standard. Extracolonic: duodenal/ampullary, desmoid, thyroid, hepatoblastoma (children), CHRPE. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.