ALK rearrangement (most commonly NPM1-ALK t(2;5))
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-ALK-REARRANGEMENT |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | ALK fusionALK rearrangementALK rearrangement (найчастіше NPM1-ALK t(2;5))ALK+NPM1-ALK |
| Статус | переглянуто 2026-04-25 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-ALCL DIS-IMT |
| Джерела | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_fusion |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "constitutive ALK kinase activation", "gene": "ALK", "variant_type": "fusion — multiple partners: NPM1 (most common t(2;5)), TPM3, ATIC, CLTC, MSN, others"} |
| Вимірювання | MethodFISH break-apart probe OR ALK IHC (D5F3 clone) on FFPE biopsy; molecular RT-PCR confirms partner Unitscategorical (positive | negative) |
| Пов’язані біомаркери | Не вказано |
Нотатки
Перебудова ALK є ключовим стратифікуючим маркером у системній АККЛ: - **АККЛ ALK+** (~70% системної АККЛ): молодші пацієнти (медіана ~30-40 р.), сприятливий прогноз (~70-80% 5-річна ЗВ), добра відповідь на CHP-Bv. Брентуксимаб ведотин (brentuximab vedotin) + кризотиніб (crizotinib) — схема, що досліджується при рецидивному/рефрактерному захворюванні. - **АККЛ ALK-** (~30%): старші пацієнти (медіана ~60 р.), несприятливий прогноз (~30-40% 5-річна ЗВ), більша користь від консолідуючої аутоТГСК при CR1 у придатних. Обидва варіанти (ALK+ та ALK-) отримують однакову першу лінію (CHP-Bv за ECHELON-2). Статус ALK визначає **стратегію консолідації** (аутоТГСК для придатних молодших ALK- при CR1) та **вибір терапії рецидиву** (кризотиніб для ALK+ проти брентуксимабу/клінічного дослідження для ALK-). Поза АККЛ: перебудови ALK у НМРЛ є підставою для терапії кризотинібом/алектинібом (відмінний терапевтичний контекст); запальна міофібробластична пухлина (IMT). Область KB-лімфоми: лише АККЛ.
Де використовується
Indications
IND-ALCL-2L-CRIZOTINIB-ALKPOS- IND-ALCL-2L-CRIZOTINIB-ALKPOS
Questionnaires
QUEST-ALCL-1L-STUB- Anaplastic Large Cell Lymphoma, Systemic — first line
Біомаркер
BIO-ALK-G1202R- ALK G1202R resistance mutationBIO-ALK-L1196M- ALK L1196M gatekeeper resistance mutation
Тривожна ознака
RF-IMT-HIGH-RISK-BIOLOGY- Inflammatory myofibroblastic tumor with actionable fusion driver: ALK fusion (TPM3-ALK, T...